In diploid eukaryotes, the two copies of a gene are usually expressed in a balanced manner. However, mutations affecting cis-regulatory elements can disrupt this balance and lead to allele-specific expression (ASE), in which one allele is more strongly expressed than the other. Although ASE is now recognized as a widespread phenomenon, the evolutionary processes determining its intensity and distribution remain poorly understood.

My PhD research focuses in particular on the hypothesis of regulatory runaway, whereby increasingly strong cis-regulatory elements can successively spread in populations, generating transient phases of pronounced ASE.

To investigate these processes, my project combines theoretical approaches with the analysis of transcriptomic data from both model and non-model species. In particular, I work with transcriptomic datasets from multiple human populations to characterize patterns of ASE and to test predictions associated with regulatory runaway. This work aims to better understand how the evolution of cis-regulatory elements shapes gene expression regulation in eukaryotes.

Chez les eucaryotes diploïdes, les deux copies d’un gène sont généralement exprimées de manière équilibrée. Cependant, des mutations affectant les régulateurs cis peuvent rompre cet équilibre et conduire à une expression allélique spécifique (ASE), où un allèle est plus fortement exprimé que l’autre. Bien que l’ASE soit aujourd’hui reconnue comme un phénomène largement répandu, les processus évolutifs qui en déterminent l’intensité et la distribution restent encore mal compris.

Ma thèse s’intéresse en particulier à l’hypothèse de l’emballement régulatoire, selon laquelle des régulateurs cis de plus en plus puissants peuvent se fixer successivement dans les populations, générant des phases transitoires d’ASE marquée. 

Pour étudier ces processus, mon projet combine des approches théoriques et l’analyse de données transcriptomiques issues d’espèces modèles et non modèles. En particulier, je travaille sur des jeux de données transcriptomiques  de différentes populations humaines pour caractériser les patrons d’ASE et tester les prédictions associées à l’emballement régulatoire. Ce travail vise à mieux comprendre comment l’évolution des régulateurs cis façonne la régulation de l’expression des gènes chez les eucaryotes.